ApoE基因（載脂蛋白E）位于第19號染色體上，具備顯著遺傳多態(tài)性，ApoE基因常見的2個單核苷酸多態(tài)性為(rs429358和rs7412)；其多態(tài)性和多種疾病相關(guān)，比如阿爾茨海默病、冠心病、高脂血癥、腦梗死等。進(jìn)行ApoE基因多態(tài)性檢測，可以對這些和其他有關(guān)的疾病進(jìn)行預(yù)測。

ApoE 基因位于19號染色體，全長3.7Kb，含4個外顯子。ApoE基因有2個SNP位點rs429358和rs7412，3種等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突變常見，相互組合形成6種主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。雖然三種ApoE蛋白在一級結(jié)構(gòu)上只有一個氨基殘基的差別，但其空間構(gòu)象卻存在很大差別，造成ApoE不同的表型在疾病中有著截然不同的影響。

ApoE的基因型終身影響人體的健康和生活方式，它指導(dǎo)個人的飲食習(xí)慣，幫助保持良好身體狀況，預(yù)防系列重大疾病發(fā)生，一旦患病，還決定著與眾不同的個體化治療。

ApoE 基因多態(tài)性與冠心病

ApoE4與高總膽固醇（TC）高低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）和高載脂蛋白B（ApoB）水平密切相關(guān)。易患動脈硬化、冠心病等。

2014年的一項關(guān)于中國人ApoE 基因多態(tài)性與冠心?。–HD）相關(guān)性的研究中，Zhang, M. D.等對61項研究總計約6634名冠心病患者以及6393名試驗對照進(jìn)行了分析，結(jié)果顯示中國人群中ε4攜帶者患冠心病的風(fēng)險比ε3/ε3純合基因型高出96%。在各基因型的獨立分析比較中，基因型為ε2/ε4、ε3/ε4、ε4/ε4的人群都被證實比ε3/ε3更易于患冠心病。除此之外，E2基因?qū)χ袊斯谛牟』疾∮绊戇€與民族有關(guān)，非漢族中國人中ε2等位基因可能擁有保護(hù)作用。

ApoE 基因多態(tài)性與血脂代謝類疾病

動脈粥樣硬化（atherosclerosis，AS）是由遺傳、環(huán)境等多因素導(dǎo)致的老年多發(fā)性疾病，近年來有逐漸年輕化和上升趨勢。在眾多的發(fā)病因素中，脂質(zhì)代謝紊亂，尤其是高膽固醇血癥與其關(guān)系密切。而載脂蛋白E（ApoE）是血漿脂蛋白的重要成分，對脂質(zhì)的運輸和代謝發(fā)揮主要作用。因此，ApoE在動脈粥樣硬化的發(fā)生發(fā)展中起著關(guān)鍵性的作用。1992年由美國洛克菲勒大學(xué)生化遺傳與代謝實驗室和北卡羅萊那大學(xué)病理遺傳實驗室應(yīng)用胚胎干細(xì)胞基因敲除技術(shù)成功培育了ApoE基因敲除小鼠，這種小鼠無論正?；蚋咧嬍尘尚纬蓢?yán)重的高脂血癥及動脈粥樣硬化。

ApoE 基因多態(tài)性與阿爾茲海默氏癥

阿爾茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是常見的神經(jīng)退行性疾病，主要病理特征包括β淀粉樣蛋白（β- amyloid，Aβ）組成的老年斑和過度磷酸化蛋白組成的神經(jīng)元纖維纏結(jié)。其發(fā)病與ApoE基因多態(tài)性有關(guān)，大約60%～80%的AD患者有至少一個E4等位基因，國內(nèi)外研究顯示，攜帶1個E4等位基因使風(fēng)險增加2～4倍，而擁有2個E4等位基因的人的風(fēng)險提高8～12倍。與非E4攜帶者相比，E4攜帶者發(fā)病年齡平均降低約12歲。因此APOE4攜帶者：AD發(fā)病率高，發(fā)病年齡早。