背景

HRAS（哈維大鼠肉瘤病毒癌基因同源物）編碼GTP-ase HRas蛋白，這是三種人類RAS蛋白之一。RAS蛋白是小的GTP酶，是生長(zhǎng)因子受體信號(hào)傳導(dǎo)下游的中心介質(zhì)，因此對(duì)細(xì)胞增殖、存活和分化至關(guān)重要。

HRAS基因?qū)儆赗as癌基因家族，其成員與哺乳動(dòng)物肉瘤逆轉(zhuǎn)錄病毒的轉(zhuǎn)化基因有關(guān)。這些基因編碼的產(chǎn)物在信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中發(fā)揮作用。H-Ras蛋白可將來(lái)自細(xì)胞外的信號(hào)傳導(dǎo)至細(xì)胞核內(nèi)，這些信號(hào)可指示細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）、成熟并具有特殊功能（分化）。H-Ras如同一個(gè)開關(guān)，它是GTP酶——可將GTP轉(zhuǎn)換成GDP。GTP和GDP這兩種分子可影響H-Ras活性：當(dāng)H-Ras傳遞信號(hào)時(shí)，其需要與GTP分子結(jié)合以進(jìn)入激活狀態(tài)；而當(dāng)GTP轉(zhuǎn)換成GDP時(shí)，H-Ras蛋白便會(huì)進(jìn)入失活狀態(tài)，停止傳遞信號(hào)。

該基因的突變導(dǎo)致Costello綜合征，這種疾病的特征是產(chǎn)前階段生長(zhǎng)增加、產(chǎn)后階段生長(zhǎng)不足、易形成腫瘤、認(rèn)知障礙、皮膚和肌肉骨骼異常、特別的面部外觀和心血管異常。該基因的缺陷與多種癌癥有關(guān)，包括膀胱癌、濾泡性甲狀腺癌和口腔鱗狀細(xì)胞癌。HRAS 在0.94%的癌癥中發(fā)生改變，其中膀胱尿路上皮癌、乳腺浸潤(rùn)性導(dǎo)管癌、肺腺癌、前列腺腺癌和結(jié)腸腺癌的改變發(fā)生率高。

HRAS常見的改變是HRAS突變 (0.77%)、HRAS錯(cuò)義(0.75%)、HRAS 2外顯子突變 (0.30%)、HRAS 61密碼子錯(cuò)義 (0.26%) 和HRAS Q61R (0.14%)。

科佰生物

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產(chǎn)品列表

部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)

HRAS p.Q61R Reference Standard CBP10285

HRAS p.Q61L Reference Standard CBP10286

HRAS p.Q61H Reference Standard CBP10287

HRAS p.G12D Reference Standard CBP10288

HRAS p.G12V Reference Standard CBP10289