MG亞組分類及臨床特點(diǎn)[1]

目前臨床實(shí)踐中主要以AChR抗體、MuSK抗體、Titin抗體作為主流的抗體檢測項(xiàng)目。關(guān)于AChR抗體和MuSK抗體的檢測意義和相關(guān)研究，之前已有廣泛的報(bào)道。本文重點(diǎn)討論Titin抗體的檢測意義。

肌聯(lián)蛋白（Titin）是骨骼肌肌纖維的組成成分之一，在骨骼肌舒縮過程中具有重要作用。在部分重癥肌無力患者中，因自身免疫原因產(chǎn)生的Titin抗體會干擾Titin的正常生理功能，引起骨骼肌收縮異常，造成肌無力癥狀。根據(jù)2020年版《中國重癥肌無力診斷和治療指南》，Titin抗體與胸腺異常相關(guān)，可認(rèn)為是胸腺瘤相關(guān)重癥肌無力的特異性血清學(xué)指標(biāo)。

在這里分享兩篇關(guān)于Titin抗體檢測的國內(nèi)外研究：

人口特征

抗體檢測：

416例患者有胸腺影像學(xué)資料（CT/MR），胸腺瘤占18%（75/416）。Titin抗體在本研究中多與AChR抗體伴發(fā)，在個別病例中可觀察到與MuSK抗體并存。

Isabell Cordtsd等[4]在重癥肌無力患者相關(guān)抗體譜篩查及不同抗體的MG患者的臨床表型差異的研究中，入組100例MG患者（45例AChR Ab陰性，55例AChR Ab陽性），100例MG患者的抗體整體檢出率為 MuSK 1%， LRP4 5%， Agrin 4%，Titin 41%。

Titin抗體陽性的MG患者

重癥肌無力根據(jù)癥狀輕重分為眼肌型MG(OMG)和全身型MG(GMG)，無論哪種類型均需在診斷或復(fù)診時檢查抗體標(biāo)志物。除常規(guī)的AChR和MuSK抗體外，還應(yīng)一并檢測Titin抗體，以判斷是否存在胸腺異常。

目前臨床實(shí)踐中對胸腺異常的診斷依賴于CT等影像學(xué)檢查。Titin抗體檢測的加入，可配合影像學(xué)結(jié)果精準(zhǔn)診斷胸腺瘤，也可在胸腺增生不典型時輔助診斷重癥肌無力。值得注意的是，在晚發(fā)型MG中，Titin抗體也有較高的陽性率，這些患者并不一定伴發(fā)影像學(xué)證據(jù)上的胸腺瘤，因此需要綜合研判該類病例。

1. 晚發(fā)型MG和胸腺瘤MG中常出現(xiàn)Titin抗體，Titin抗體常與AChR抗體伴發(fā)。

2. AChR抗體和Titin抗體雙陽：疾病嚴(yán)重程度高、延髓肌受累嚴(yán)重。

3. Titin抗體單陽與AChR抗體單陽相比，癥狀更輕，部分僅表現(xiàn)為眼肌型。