根據(jù)美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心（CDC）的數(shù)據(jù)，每年有130多萬(wàn)美國(guó)人因藥物不良反應(yīng)（ADR）而住院。每年有超過(guò)10萬(wàn)人死于藥物不良反應(yīng)（ADR），這使其超過(guò)肺病、糖尿病、艾滋病、意外和車禍成為第四大死因，并且已經(jīng)成為CDC、NIH和制藥公司開(kāi)始通過(guò)藥物基因組學(xué)來(lái)解決的一個(gè)關(guān)鍵性的患者安全問(wèn)題。

藥物基因組學(xué)——一個(gè)專注于人類基因組與現(xiàn)代藥物安全性和有效性之間相互作用的新科學(xué)研究領(lǐng)域，可以為所有患者營(yíng)造更為公平的環(huán)境。

藥物基因組學(xué)致力于幫助醫(yī)生選擇適合每位患者的藥物和劑量。

雖然目前的大多數(shù)研究都集中于針對(duì)諸如心血管疾病、阿爾茨海默病、癌癥、艾滋病和哮喘等疾病的藥物反應(yīng)上，但對(duì)于患有神經(jīng)精神疾病（如抑郁癥、精神分裂癥和躁郁癥）的患者來(lái)說(shuō)，也帶來(lái)了曙光，這些患者即使在停藥后也常常會(huì)受到藥物嚴(yán)重的副作用影響。
 
據(jù)肯恩大學(xué)（Kean university）新澤西科學(xué)、技術(shù)與數(shù)學(xué)中心的副院長(zhǎng)Mike Tocci博士介紹：

“每個(gè)人都有一套*的基因，因此疾病在每個(gè)個(gè)體身上的表現(xiàn)方式以及個(gè)體身體對(duì)特定藥物治療的反應(yīng)都是不同的。” 

Part 1

醫(yī)學(xué)的未來(lái)

Tocci是一位資深的分子生物學(xué)家、免疫學(xué)家，也是賽諾菲公司（Sanofi）基因組科學(xué)和生物制品的前負(fù)責(zé)人，在其職業(yè)生涯的大部分時(shí)間里都在從事藥物發(fā)現(xiàn)和臨床前開(kāi)發(fā)方面的工作，他認(rèn)為藥物基因組學(xué)是“個(gè)性化醫(yī)學(xué)”的一個(gè)主要組成部分。

“我們正在研究藥物在個(gè)體體內(nèi)代謝和實(shí)現(xiàn)療效的方式，以及通過(guò)基因了解藥物的療效是如何因患者個(gè)體或患者群體的不良反應(yīng)而受到限制。醫(yī)生和藥物研究人員正在快速了解患者對(duì)某些化合物的反應(yīng)，以便更好地治療疾病。”

“我們沒(méi)有針對(duì)所有類型癌細(xì)胞的生物標(biāo)記物，也還沒(méi)有很好地了解哪些類型的細(xì)胞對(duì)不同類型的藥物有反應(yīng)，但我們正在更多地研究不同類型的細(xì)胞在人體中的功能，因此終我們將更好地了解我們的基因組如何影響特定藥物的作用，”Tocci博士解釋道。

與這項(xiàng)研究相關(guān)的范圍和成本引出了一個(gè)合理的問(wèn)題，即無(wú)論從短期還是長(zhǎng)期來(lái)看，誰(shuí)將從這種方法中受益多。

接受癌癥治療的患者是一個(gè)主要的受益群體，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾?。?/span>患者也已有一定的受益。隨著對(duì)如何使用更有效的藥物更好地治療患者和降低不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)有更深刻的理解，醫(yī)生也將是一個(gè)主要的受益群體。
 
雖然在早期階段患者的治療費(fèi)用可能很高，但隨著時(shí)間的推移，藥物基因組學(xué)將通過(guò)增加生物標(biāo)記物、基因表達(dá)譜分析和細(xì)胞圖譜研究來(lái)降低成本，從而彰顯在醫(yī)療保健和藥物開(kāi)發(fā)方面的益處。

假以時(shí)日，藥物的療效和安全性都將得到改善，到時(shí)候患者的治療費(fèi)用也就降低了。

消費(fèi)者已經(jīng)從美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)的關(guān)于藥物安全性的藥物基因組學(xué)研究中受益。

已有超過(guò)200種藥物被標(biāo)記有新的基因組生物標(biāo)記物信息，這些信息還描述了藥物使用和臨床反應(yīng)的差異性、不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)、特定基因型的個(gè)體化劑量、藥物作用的機(jī)制和試驗(yàn)設(shè)計(jì)的特征。這項(xiàng)新的研究已被納入臨床試驗(yàn)，并對(duì)參與化合物開(kāi)發(fā)的公司產(chǎn)生了影響。

藥物基因組學(xué)嚴(yán)重依賴分子生物學(xué)，且涉及許多過(guò)程，包括PCR、蛋白質(zhì)鑒定（蛋白質(zhì)印跡法、ELISA）、確定基因表達(dá)、基因和蛋白質(zhì)圖譜分析技術(shù)、細(xì)胞分選方法、細(xì)胞分離技術(shù)（離心）、細(xì)胞成像方法，以及在人和動(dòng)物模型中分析和描繪疾病組織中細(xì)胞的能力。

Part 2

前進(jìn)的障礙

雖然幾乎所有關(guān)于藥物基因組學(xué)的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻礙著該領(lǐng)域的發(fā)展。

在動(dòng)物模型中進(jìn)行的試驗(yàn)并不總是能夠預(yù)測(cè)人類的反應(yīng)，獲得足夠數(shù)量的患者樣本，以及對(duì)患者隱私有關(guān)的社會(huì)和倫理考量可能會(huì)限制某些群體的參與。

與藥物基因組學(xué)研究相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)和成本是兩個(gè)很重要的因素，它們會(huì)限制哪些人可以進(jìn)行研究或負(fù)擔(dān)得起實(shí)施此類治療的費(fèi)用。

“藥物基因組學(xué)的長(zhǎng)期效益將是巨大的。未來(lái)的工作將能為患者提供更有效和更安全的藥物進(jìn)行個(gè)性化治療，有望通過(guò)限制副作用和不良反應(yīng)來(lái)延長(zhǎng)壽命、或改善生活質(zhì)量。我們關(guān)心的是確保我們從倫理的角度推進(jìn)科學(xué)的發(fā)展，并保證所有人都能從中受益并負(fù)擔(dān)得起，”Tocci博士說(shuō)道。

Tocci博士擔(dān)任肯恩大學(xué)新澤西科學(xué)、技術(shù)和數(shù)學(xué)中心的研究副院長(zhǎng)，協(xié)助監(jiān)督STEM學(xué)位教育，在這些學(xué)位教育過(guò)程中，他們采用多學(xué)科方法教授科學(xué)，將生物、化學(xué)、物理、數(shù)學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)整合入課程。

STEM項(xiàng)目為學(xué)生提供通過(guò)在實(shí)驗(yàn)室體驗(yàn)科學(xué)而不是僅僅通過(guò)教科書來(lái)學(xué)習(xí)解決問(wèn)題的機(jī)會(huì)。STEM學(xué)生可以與教職員工一起研究我們不知道答案的問(wèn)題。

目前的研究包括對(duì)癌癥生物學(xué)的研究，以更好地了解生物標(biāo)記物；對(duì)藥物化學(xué)的研究，以了解如何阻止癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移；以及對(duì)基因組學(xué)的研究，以了解藥物如何與基因產(chǎn)物相互作用。

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