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MRC Holland探針 Microdeletion Syndromes-1B(P064)產(chǎn)品推介

閱讀:427      發(fā)布時(shí)間:2024-1-26
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SALSA MLPA(多重連接依賴(lài)性探針擴(kuò)增)是研究與疾病相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異(CNVs)的常用技術(shù)。世界各地的實(shí)驗(yàn)室都依賴(lài)MLPA來(lái)診斷和研究遺傳疾病和腫瘤。該技術(shù)的強(qiáng)大之處在于其多功能性:MLPA可用于檢測(cè)從完整染色體到單個(gè)外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA也用于檢測(cè)DNA甲基化變化(MS-MLPA),并且足夠敏感,可以區(qū)分致病基因中的畸變和高度相似的假基因。下面讓我們一起來(lái)看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B(P064)的產(chǎn)品介紹吧!

產(chǎn)品簡(jiǎn)介:

SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一種體外診斷(IVD)或僅研究使用(RUO)半定量分析,(未)在妊娠第16周或以后獲得的無(wú)血液污染的培養(yǎng)羊水,(未)無(wú)母體污染的培養(yǎng)絨毛,或胎兒血液樣本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在確認(rèn)發(fā)育遲緩、智力殘疾和/或先天性異常的潛在原因和臨床診斷。

這種probemix對(duì)每個(gè)特定染色體區(qū)域的探針數(shù)量有限,因此無(wú)法檢測(cè)出所包括綜合征的所有可能原因。

P064 Microdeletion Syndromes-1B探針檢測(cè)到的拷貝數(shù)變異(CNVs)必須通過(guò)zhi定的MLPA探針或其他技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。

化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專(zhuān)業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn),包括通過(guò)替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估、臨床基因評(píng)估和咨詢(xún)(視情況而定)。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

該設(shè)備不用于單獨(dú)的診斷目的、植入前測(cè)試、人群篩查,也不用于檢測(cè)或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分:

SALSA MLPA Probemix P064-C2 Microdeletion Syndromes-1B包含52個(gè)MLPA探針,擴(kuò)增產(chǎn)物在130483個(gè)核苷酸(nt)之間。探針檢測(cè)涉及微缺失和微重復(fù)障礙的不同亞組的序列。

probemix包含9個(gè)產(chǎn)生64105nt擴(kuò)增產(chǎn)物的質(zhì)量控制片段:4個(gè)DNA數(shù)量片段(Q片段)、2個(gè)DNA變性片段(D片段)、1個(gè)基準(zhǔn)片段、1個(gè)染色體X1個(gè)染色體Y特異性片段。 

產(chǎn)品訂購(gòu):

貨號(hào)

產(chǎn)品名稱(chēng)

規(guī)格

P064-025R

SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

25 rxn

P064-050R

SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

50 rxn

P064-100R

SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

100 rxn






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