近日，來自賓夕法尼亞大學的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，一種成熟T細胞的惡性白血病——塞扎里綜合征（Sezary syndrome，SS）在分子水平上遠比想象中復雜得多，由于塞扎里綜合征的預后較差而且靶向療法選擇有限，因此治療該疾病急需新型的療法，本文研究中研究人員揭開了這種癌癥的復雜的基因組藍圖，或為后期開發(fā)新型個體化療法提供思路，相關研究刊登于雜志Nature Communications上。

SS是一種罕見的癌癥，據(jù)估計，在美國其每年的發(fā)生率為每10萬人中1.3至2例，而且患者5年存活率低于30%；文章中研究者Elenitoba-Johnson表示，我們在所有的研究樣本中發(fā)現(xiàn)了大量的染色體混亂現(xiàn)象，隨后研究者整合了三種互補基因測序的技術在SS患者腫瘤樣本中尋找突變，其中對6份受試標本進行全基因組測序，對66份受試標本進行所有的外顯子組測序，并且對比80份受試樣本的所有基因拷貝的數(shù)量變化。

結(jié)果研究者在PLCG1、 JAK1、JAK3、STAT3 和 STAT5B這些基因中鑒別出了功能獲得性的突變，在初步的藥物突變匹配研究中，研究者發(fā)現(xiàn)，JAK1突變的SS細胞對JAK抑制劑是敏感的，而且JAK抑制劑藥物目前獲批用于治療其它的血液癌癥中，比如真性紅細胞增多癥（PV）和骨髓纖維化等。

基于當前的研究結(jié)果，研究人員或許就可以基于JAK的突變，來利用針對SS患者的JAK抑制劑來設計新型的臨床試驗，但這僅僅只是一個開始階段，后期研究中研究者希望在SS患者中對突變進行分子分類，而且利用先進的DNA測序技術或許就可以清晰地解析引發(fā)患者發(fā)病的突變，未來研究者獲獎鑒別出該疾病的不同子集，從而針對不同患者設計出新型的個體化療法。klA034Mu    小鼠成纖維細胞生長因子4(FGF4)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Fibroblast Growth Factor 4 (FGF4)
klA035Mu    小鼠成纖維細胞生長因子6(FGF6)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Fibroblast Growth Factor 6 (FGF6)
klA036Mu    小鼠成纖維細胞生長因子9(FGF9)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Fibroblast Growth Factor 9 (FGF9)
klA041Mu    小鼠中性粒細胞激活蛋白3(NAP3)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Neutrophil Activating Protein 3 (NAP3)
klA043Mu    小鼠膠質(zhì)細胞系來源神經(jīng)營養(yǎng)因子(GDNF)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Glial Cell Line Derived Neurotrophic Factor (GDNF)
klA044Mu    小鼠生長激素(GH)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Growth Hormone (GH)
klA047Mu    小鼠肝細胞生長因子(HGF)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Hepatocyte Growth Factor (HGF)
klA055Mu    小鼠胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白4(IGFBP4)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Insulin Like Growth Factor Binding Protein 4 (IGFBP4)
klA146Mu    小鼠血管內(nèi)皮生長因子D(VEGFD)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Vascular Endothelial Growth Factor D (VEGFD)
klA058Mu    小鼠白介素12B(IL12B)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Interleukin 12B (IL12B)
klA145Mu    小鼠血管內(nèi)皮生長因子C(VEGFC)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Vascular Endothelial Growth Factor C (VEGFC)
klA144Mu    小鼠血管內(nèi)皮生長因子B(VEGFB)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Vascular Endothelial Growth Factor B (VEGFB)
klA141Mu    小鼠尿激酶型纖溶酶原激活因子受體(uPAR)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Plasminogen Activator, Urokinase Receptor (uPAR)
klA140Mu    小鼠尿激酶型纖溶酶原激活因子(uPA)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Plasminogen Activator, Urokinase (uPA)
klA130Mu    小鼠組織金屬蛋白酶抑制因子4(TIMP4)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Tissue Inhibitors Of Metalloproteinase 4 (TIMP4)
klA129Mu    小鼠組織金屬蛋白酶抑制因子3(TIMP3)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Tissue Inhibitors Of Metalloproteinase 3 (TIMP3)
klA128Mu    小鼠組織金屬蛋白酶抑制因子2(TIMP2)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應    ELISA Kit for Tissue Inhibitors Of Metalloproteinase 2 (TIMP2)