幾年前，西班牙癌癥研究中心（CNIO）的人類遺傳學(xué)組主任Javier Benítez，接到了從普爾塔-耶羅大學(xué)醫(yī)院的心臟病學(xué)單位的一位醫(yī)生打來(lái)的。這個(gè)醫(yī)生正在治療患有罕見的癌癥的兩兄弟。這兩人都患有心臟血管肉瘤（CAS）。遺傳學(xué)專家能做些什么嗎？當(dāng)時(shí)他們進(jìn)行的一些嘗試并不成功。他們不得不等待現(xiàn)代基因組分析技術(shù)來(lái)發(fā)現(xiàn)兄弟們的遺傳問(wèn)題。的研究發(fā)現(xiàn)在蛋白POT1的編碼基因上面的突變會(huì)導(dǎo)致家族性的心血管肉瘤，并往往伴隨著其他類型的癌癥。相關(guān)研究發(fā)表在《Nature Communications》上。

Javier Benítez的研究組zui近又重新評(píng)估了患有心臟血管肉瘤的這兩兄弟。在他們的外顯子測(cè)序后發(fā)現(xiàn)，這種病的病因與POT1蛋白的編碼基因上的突變有關(guān)。POT1是一種與端粒和端粒酶相關(guān)的蛋白質(zhì)。這個(gè)蛋白參與了染色體末端的端粒的保護(hù)性復(fù)合體，而且它zui近被確定與另兩種遺傳性腫瘤（惡性黑色素瘤和家族性膠質(zhì)瘤）存在關(guān)聯(lián)。該CNIO的另外兩個(gè)科學(xué)家（Carlos López-Otín和Elías Campo）帶領(lǐng)的課題組，則*次描述了POT1蛋白的編碼基因上的突變可能是慢性淋巴細(xì)胞白血病的誘因。

心臟血管肉瘤是一種罕見的惡性疾病。對(duì)于遺傳性的心血管肉瘤，存活期的中位數(shù)是四個(gè)月，因?yàn)樵摷膊”辉\斷的時(shí)候已經(jīng)是屬于晚期了。在此之前，還沒有相關(guān)的基因已被確定。西班牙的研究人員還發(fā)現(xiàn)，遺傳性心血管肉瘤發(fā)生的家族，往往會(huì)伴隨著其他類型的癌癥，這類似于那些患有Li-Fraumeni綜合征的患者。Li-Fraumeni綜合征的誘因是抑癌基因p53。然而在家族性心血管肉瘤中，是POT1的編碼基因的突變成為了癌癥的誘因。在這個(gè)案例中，突變發(fā)生在POT11蛋白的編碼基因的高度保守區(qū)域，因此這是非常重要的。他們的進(jìn)行相關(guān)的突變后蛋白的結(jié)構(gòu)建模，他們認(rèn)為突變基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不能夠結(jié)合端粒上面。這會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定性，從而成為了癌癥的重要誘因。研究人員還在試圖構(gòu)建這種突變的動(dòng)物模型，希望利用這樣的動(dòng)物模型來(lái)幫助他們找到新的治療方法。

這個(gè)研究還指出了，該基因的突變導(dǎo)致了家族性的多種癌癥（包括心血管肉瘤）的發(fā)生。這說(shuō)明了這個(gè)POT1蛋白的編碼基因的突變的影響非常巨大。這項(xiàng)研究將為以后的癌癥研究開辟一個(gè)新途徑，即確定了心血管肉瘤相關(guān)的家族性基因突變。家庭成員將可以受益于早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委?，?lái)延長(zhǎng)患上心血管肉瘤的生存期。而另外的研究則關(guān)注非家族性的心血管肉瘤中，這個(gè)POT1相關(guān)的編碼基因的突變扮演了怎樣的角色。（klA047Rb    兔肝細(xì)胞生長(zhǎng)因子(HGF)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Hepatocyte Growth Factor (HGF)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA553Rb    兔基質(zhì)金屬蛋白酶9(MMP9)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Matrix Metalloproteinase 9 (MMP9)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA552Rb    兔組織金屬蛋白酶抑制因子1(TIMP1)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Tissue Inhibitors Of Metalloproteinase 1 (TIMP1)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA551Rb    兔堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子(FGF2)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Fibroblast Growth Factor 2, Basic (FGF2)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA547Rb    兔血管細(xì)胞粘附分子1(VCAM1)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Vascular Cell Adhesion Molecule 1 (VCAM1)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA544Rb    兔免疫球蛋白G(IgG)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Immunoglobulin G (IgG)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA543Rb    兔免疫球蛋白M(IgM)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Immunoglobulin M (IgM)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA482Rb    兔內(nèi)皮素1(EDN1)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Endothelin 1 (EDN1)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA084Rb    兔瘦素(LEP)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Leptin (LEP)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA548Rb    兔細(xì)胞間粘附分子1(ICAM1)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Intercellular Adhesion Molecule 1 (ICAM1)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA534Rb    兔細(xì)胞間粘附分子2(ICAM2)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Intercellular Adhesion Molecule 2 (ICAM2)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA532Rb    兔纖溶酶原激活物抑制因子1(PAI1)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI1)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA531Rb    兔纖溶酶原激活物抑制因子2(PAI2)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Plasminogen Activator Inhibitor 2 (PAI2)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA529Rb    兔血栓調(diào)節(jié)蛋白(TM)ELISA試劑盒現(xiàn)貨供應(yīng)    ELISA Kit for Thrombomodulin (TM)    Oryctolagus cuniculus (Rabbit)
klA528Rb    兔血小板衍生生長(zhǎng)因子A(P