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　　近日，一項(xiàng)刊登在雜志Science上的研究論文中，來自美國(guó)西南醫(yī)學(xué)中心的研究人員通過研究，利用一種新型的基因編輯技術(shù)成功地在年輕小鼠中阻斷了杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的進(jìn)展。如果該技術(shù)可以有效且安全地用于DMD患者中，那么其或?qū)椭_發(fā)*基于基因編輯的療法來治療人類致死性的疾病。

　　DMD是男孩兒中常見的一種嚴(yán)重形式的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，主要特點(diǎn)為肌肉進(jìn)行性地退化且表現(xiàn)出虛弱，該疾病的發(fā)生主要是由X染色體相關(guān)的DMD基因突變而引起，該基因可以編碼肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白，據(jù)CDC數(shù)據(jù)顯示，在3500至5000名男孩兒中就有1人是DMD患者，而該疾病zui終會(huì)在個(gè)體30歲前引發(fā)患者早死。

　　本文研究中研究人員成功利用一種基因編輯技術(shù)*性地糾正了引發(fā)幼年小鼠的DMD突變，研究者Eric Olson表示，這種基因編輯技術(shù)不同于其他的治療性手段，因?yàn)槠淇梢?消除引發(fā)DMD的病因。早在2014年我們就利用CRISPR/Cas9介導(dǎo)的基因編輯技術(shù)成功地糾正了小鼠生殖細(xì)胞中的突變從而成功抑制了肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的發(fā)生，這就為開發(fā)新型基于基因組編輯的新型療法來治療DMD埋下了伏筆，同時(shí)也為基因編輯技術(shù)在臨床中的使用帶來了極大的挑戰(zhàn)。

　　在人類中對(duì)生殖細(xì)胞的編輯并不可行，但我們需要開發(fā)出將基因編輯組件運(yùn)輸?shù)匠錾髾C(jī)體組織的策略；隨后研究人員通過腺伴隨病毒9(AAV9)來將基因編輯組分運(yùn)輸?shù)叫∈笾?，利用該技術(shù)治療的DMD小鼠就會(huì)產(chǎn)生出肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白，而且小鼠機(jī)體的骨骼肌和心臟的功能及結(jié)構(gòu)也會(huì)出現(xiàn)不斷地改善。Leonela Amoasii說道，AAV9會(huì)以一種組織特異性的方式來有效地感染人類機(jī)體，但其并不會(huì)引發(fā)人類患病，其僅僅是基因療法的一個(gè)分子一樣。

　　本文研究中研究人員在DMD患者和大量的臨床前動(dòng)物模型中證實(shí)了新型基因編輯技術(shù)的效果，這樣研究者就可以利用基因組編輯的技術(shù)來糾正引發(fā)DMD的遺傳突變，從而就將加速人類治療諸如DMD等致死性疾病的進(jìn)程了；研究人員希望后期可以迅速將在DMD小鼠模型中獲得的成果迅速轉(zhuǎn)化到患DMD的人類機(jī)體中。

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