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BECN1基因位于人類染色體17q21上，由7個外顯子和6個內(nèi)含子組成。BECN1是自噬相關(guān)蛋白家族的一員，是控制自噬活性的關(guān)鍵分子，其活性受多種機制調(diào)節(jié)，包括翻譯后修飾、蛋白質(zhì)相互作用和亞細(xì)胞定位。BECN1通過與多種蛋白質(zhì)，如Vps34以及自噬相關(guān)蛋白ATG14等形成核心復(fù)合體，促進(jìn)自噬起始階段自噬泡膜募集、組裝等過程。BECN1選擇性剪接可導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄變異體，如在細(xì)胞凋亡過程中，BECN1可被切割成37和35kDa的片段。

BECN1蛋白質(zhì)的標(biāo)準(zhǔn)序列450個氨基酸，理論分子量約52kDa，實際蛋白分子量約52kDa（參考Western blot驗證結(jié)果）。

圖1 K101553P-Western blot驗證

BECN1蛋白主要定位于包括線粒體在內(nèi)的細(xì)胞質(zhì)結(jié)構(gòu)中。

圖2 BECN1的亞細(xì)胞定位示意圖

 圖3 K101553P-Immunofluorescence驗證

BECN1編碼一種進(jìn)化上保守的卷曲螺旋蛋白，在人類肌肉、上皮細(xì)胞和神經(jīng)元中表達(dá)。

圖4 K101553P-Immunohistochemistry驗證

BECN1可以通過與其他蛋白質(zhì)相互作用，啟動自噬過程，BECN1缺失會導(dǎo)致自噬的抑制，從而導(dǎo)致細(xì)胞自噬失調(diào)，增加了多種疾病的風(fēng)險，如神經(jīng)退行性疾病、癌癥和感染等。除了自噬功能，BECN1還參與了細(xì)胞凋亡過程，如果缺失會導(dǎo)致細(xì)胞凋亡的抑制，從而導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞的增殖和轉(zhuǎn)移，在腫瘤的預(yù)防和治療中具有重要作用。BECN1在多種腫瘤發(fā)生過程中發(fā)揮作用，包括腫瘤抑制、腫瘤進(jìn)展、對癌癥治療的耐藥性以及癌癥干細(xì)胞維持等。另外，BECN1還參與調(diào)節(jié)免疫細(xì)胞的活性與功能，BECN1缺失會導(dǎo)致免疫細(xì)胞功能異常，從而導(dǎo)致自身免疫疾病和感染等。

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