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 Affymetrix推出Axiom Biobank 芯片，用于基因分2012年11月1日，來自加利福尼亞州圣克拉拉的消息——Affymetrix公司（納斯達(dá)克代碼：AFFX）今日宣布推出Axiom® Biobank 芯片，一種內(nèi)容靈活且性價(jià)比很高的功能生物學(xué)方案，能夠經(jīng)濟(jì)地對(duì)大樣品集合進(jìn)行基因分型，如生物樣本庫(kù)、基因組中心及核心實(shí)驗(yàn)室篩查的樣品。

 

Axiom® Biobank芯片是與一些*的研究機(jī)構(gòu)合作設(shè)計(jì)的，作為*的新一代產(chǎn)品，它讓研究人員能夠在單次實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)各種潛在致病變異的基因型。芯片融入了多種內(nèi)容，包括一個(gè)功能強(qiáng)大、適合主要族群的高覆蓋度分析的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）分型模塊；一個(gè)適合外顯子組分析Axiom® Exome外顯子分型模塊；ADME及其他臨床相關(guān)的標(biāo)記，以及新發(fā)現(xiàn)的功能喪失變異，包括zui近外顯子組測(cè)序項(xiàng)目中發(fā)現(xiàn)的序列插入和缺失。Axiom Biobank 芯片包含一個(gè)功能強(qiáng)大的GWAS 分型模塊，它采用*的上游設(shè)計(jì)策略來選擇變異，經(jīng)過下游推算分析的優(yōu)化，可覆蓋數(shù)百萬個(gè)SNP和插入缺失，此方法是基于一種由牛津大學(xué)授權(quán)的技術(shù)。這種變異數(shù)量是市場(chǎng)上競(jìng)爭(zhēng)產(chǎn)品所*的。

 

麻省總醫(yī)院的助理教授Daniel MacArthur解釋道：“功能喪失（LoF）變異是遺傳改變，預(yù)示著蛋白編碼基因的功能受到嚴(yán)重破壞。這有多種形式，從基因中間產(chǎn)生一個(gè)*的終止密碼子的單堿基改變，一直到大規(guī)模缺失，*刪除一個(gè)或多個(gè)基因。我們知道這些類型的遺傳改變對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的影響是千變?nèi)f化的，但*揭示這些影響需要研究成千上萬個(gè)人。靈活且經(jīng)濟(jì)的技術(shù)，如Axiom® 技術(shù)，將實(shí)現(xiàn)如此大規(guī)模的實(shí)驗(yàn)。”

 

這種新的內(nèi)容以及Axiom® 基因分型方案高度自動(dòng)化的樣品處理能力將實(shí)現(xiàn)大樣品量的高通量項(xiàng)目，如*已建立的生物樣本庫(kù)。RUCDR Infinite Biologics是世界上zui大的以大學(xué)為基礎(chǔ)的生物資源庫(kù)，其COO Andrew Brooks博士談道：“樣品采集正在以的速率增長(zhǎng)，為了zui大限度提高這些大規(guī)模研究的作用，我們需要新技術(shù)來深入分析遺傳變異，它要綜合質(zhì)量控制過程，寶貴的新發(fā)現(xiàn)的數(shù)據(jù)和低的價(jià)位。Axiom Biobank 芯片達(dá)到了這一點(diǎn)，輕松的高通量流程作為我們技術(shù)機(jī)構(gòu)的一部分，實(shí)現(xiàn)了快速、大規(guī)模研究的執(zhí)行。”

 

芯片有目錄版本和定制版本可供選擇，*超過60萬個(gè)變異，并讓客戶可靈活添加zui多5萬個(gè)自選的變異，還提供交換任一內(nèi)容類別中變異的自由度，以滿足特定的研究需求。 利用Affymetrix先進(jìn)的技術(shù)，Axiom Biobank芯片與所有Axiom芯片一樣，有著非常靈活的定制能力，其內(nèi)容可根據(jù)客戶的特定需求快速經(jīng)濟(jì)地添加或交換?？蛻艨墒褂妙A(yù)設(shè)計(jì)的芯片，或者提交他們自己的內(nèi)容，也可以從Axiom數(shù)據(jù)庫(kù)中選擇，此數(shù)據(jù)庫(kù)包含基因型經(jīng)過檢測(cè)的SNP和插入缺失，覆蓋千人基因組計(jì)劃2012年3月發(fā)布時(shí)2600多萬個(gè)標(biāo)記中的遺傳變異。除了廣泛應(yīng)用的Axiom基因分型芯片，Affymetrix計(jì)劃憑借其能力，開發(fā)一系列經(jīng)濟(jì)的生物樣本庫(kù)基因分型芯片，為篩查各個(gè)樣品集合而優(yōu)化，包括那些側(cè)重于特定疾病、特定地理種群或種族及其他研究組的樣品集合。

 

Affymetrix目前接受新產(chǎn)品Axiom® Biobank 芯片的訂單，可在4-6周內(nèi)發(fā)出芯片的定制版本。