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隨著今年夏天風(fēng)靡一時(shí)的冰桶挑戰(zhàn)賽，漸凍人癥（ALS，肌萎縮側(cè)索硬化癥）引起了公眾的廣泛關(guān)注。“漸凍人癥”是世界衛(wèi)生組織開列的五大絕癥之一，醫(yī)學(xué)名為 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, 簡(jiǎn)稱“ALS”)，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。?/span>Motor Neuron Disease，簡(jiǎn)稱 M.N.D）的一種，因?yàn)榛颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無(wú)力，以癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。

泛醌蛋白2編碼基因（UBQLN2）突變，可引起ALS和ALS/dementia。然而，分子機(jī)制還是未知的。ALS/dementia是ALS的一種形式，也會(huì)損傷大腦。目前，科學(xué)家們開發(fā)出ALS/dementia的動(dòng)物模型。這一發(fā)展將使研究人員能夠在微觀水平上，直接觀察麻醉狀態(tài)下的活鼠大腦?？勺屟芯咳藛T對(duì)測(cè)試藥物進(jìn)行直接監(jiān)測(cè)，確定它們是否起作用。

新的小鼠模型具有人類疾病的病理特征，攜帶UBQLN2 (ubliqulin 2)和SQSTM1 (P62)基因突變（Siddique及其同事在2011年發(fā)現(xiàn)的）。病理學(xué)與各種形式的ALS及ALS/dementia有關(guān)。

在小鼠中復(fù)制了這種ALS相關(guān)癡呆的行為、神經(jīng)生理學(xué)和病理學(xué)變化。

對(duì)于科學(xué)家們來(lái)說(shuō)，復(fù)制ALS的基因突變，一直都是很難的，尤其是在動(dòng)物模型中復(fù)制ALS/dementia，這阻礙了藥物治療試驗(yàn)的進(jìn)行。

5%或更多的ALS病例，具有ALS/dementia。與單獨(dú)ALS相比，具有癡呆的ALS是一種更惡性的疾病，因?yàn)樗舸竽X，引起行為、語(yǔ)言改變以及癱瘓。