試劑 Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品 

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 

國(guó)際HAPMAP項(xiàng)目 - CEPH（第|一欄）[來(lái)自北歐和西歐的UTAH居民] 

CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19 

國(guó)際機(jī)會(huì)項(xiàng)目 - CEPH [來(lái)自北歐和西歐的UTAH居民] 

NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響：

沒(méi)有數(shù)據(jù)

性別：

女

年齡：

沒(méi)有數(shù)據(jù)

試劑 Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品 

知識(shí)庫(kù)NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞庫(kù)

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意樣本

數(shù)量50微克

定量方法請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題

活檢來(lái)源外周靜脈

細(xì)胞類(lèi)型B淋|巴細(xì)胞

組織類(lèi)型血液

轉(zhuǎn)化愛(ài)潑斯坦 - 巴爾病毒

種族高加索

種族猶他州/ MORMON

出生國(guó)家美國(guó)

家庭成員2

與Proband的關(guān)系母親

確認(rèn)臨床總結(jié)/病史

ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類(lèi)Homo  sapiens

通用名稱(chēng)人的

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(gè)bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)。

該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開(kāi)始，并在下游產(chǎn)生20個(gè)氨基酸的過(guò)早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無(wú)功能蛋白質(zhì)。

由于異常剪接位點(diǎn)，在外顯子5開(kāi)始時(shí)（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。

截短的蛋白質(zhì)具有234個(gè)氨基酸并且將是催化失活的因?yàn)樗狈ρt素結(jié)合區(qū)域。

科里爾醫(yī)學(xué)研究所——最初被稱(chēng)為南澤西醫(yī)學(xué)研究基金會(huì)，后來(lái)被稱(chēng)為醫(yī)學(xué)研究所——由著名的病毒學(xué)家劉易斯·l·科里爾博士于1953年創(chuàng)立。

他是一位科學(xué)先驅(qū)，通過(guò)無(wú)菌細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)和細(xì)胞系冷凍保存的進(jìn)步，為生物醫(yī)學(xué)研究做出了寶貴的貢獻(xiàn)。

在培養(yǎng)中維持活的人類(lèi)細(xì)胞的能力——并使它們不受污染——導(dǎo)致了小兒麻痹癥研究的一個(gè)關(guān)鍵突破:它使科學(xué)家能夠培養(yǎng)小兒麻痹癥病毒，并致力于研制第一種疫苗。

但也許科里爾博士最不朽的遺產(chǎn)是他對(duì)知識(shí)的慷慨，以及他將科學(xué)家聚集在一起探索研究問(wèn)題并合作解決方案的能力。

為了實(shí)現(xiàn)我們預(yù)防和治療疾病的使命，科利爾的科學(xué)家們通過(guò)生產(chǎn)生物材料，并在生物銀行和表觀(guān)遺傳學(xué)方面進(jìn)行開(kāi)創(chuàng)性的研究，努力加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。

我們了解人類(lèi)遺傳疾病的任務(wù)正在幾個(gè)方面進(jìn)行。科里爾生物銀行管理著多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國(guó)際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。

事實(shí)上，科里爾是1960年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院認(rèn)可的細(xì)胞庫(kù)之一。科里爾大學(xué)的研究人員也在進(jìn)行他們自己的研究，研究我們的DNA在癌癥、衰老等方面發(fā)揮作用的無(wú)數(shù)方式。

在科瑞爾，我們每天都以企業(yè)家的精神來(lái)對(duì)待，以敏捷和專(zhuān)注來(lái)面對(duì)挑戰(zhàn)。員工和科學(xué)家就支持我們共同愿景的想法進(jìn)行合作。

通過(guò)將這些科學(xué)思想轉(zhuǎn)化為醫(yī)學(xué)進(jìn)步，科利爾今天的創(chuàng)新證明了其開(kāi)創(chuàng)性的過(guò)去。更重要的是，科利爾今天的創(chuàng)新是對(duì)你未來(lái)的承諾。